Dott. Paolo Colomba

Ricercatore T.I.

Ricercatore del Consiglio Nazionale delle Ricerche, in servizio presso l’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica (IRIB) di Palermo.
Ha conseguito la laurea in Scienze Biologiche, indirizzo biomolecolare, il Dottorato di Ricerca in Oncobiologia Sperimentale, la Specializzazione in Patologia Clinica e un Master Universitario di II livello in “Biotecnologie: Ricerca Applicata, Management e Impresa”.
È stato docente a contratto dei corsi di “Genetica” e “Biologia” presso la Facoltà di Medicina e di “Biologia applicata e Fisiologia umana” presso la Facoltà di Ingegneria dell’Università di Palermo. È abilitato all’esercizio della professione di Biologo ed è iscritto nell’Albo Professionale dell’Ordine Nazionale dei Biologi.
Ha svolto la sua attività di ricerca principalmente nel campo dell’oncobiologia e delle malattie da accumulo lisosomiale. Nell’ambito del Centro di Ricerca e Diagnosi di Malattie da Accumulo Lisosomiale si occupa dello studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche ed è Responsabile del Progetto per gli studi sulla Malattia di Anderson-Fabry.
È autore di numerose pubblicazioni, prevalentemente sui temi dell’oncologia e delle malattie da accumulo lisosomiale, su riviste scientifiche con comitato di redazione internazionale. È revisore, su invito, per diverse riviste internazionali.
È stato relatore o moderatore in numerosi Convegni Nazionali ed Internazionali.
È titolare di un brevetto per invenzione industriale “Metodo e kit diagnostico per la sclerosi multipla”.

Linee di Ricerca
• Studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche in malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe): case finding.
• Studio della patofisiologia delle malattie da accumulo lisosomiale
• Ricerca di nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce e la prognosi di malattie da accumulo lisosomiale: i microRNA
< • Misdiagnosi: errori diagnostici in pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale
• Screening in popolazioni ad alto rischio per malattie da accumulo lisosomiale

Progetti finanziati
Contratto di servizi per indagini enzimatiche e genetiche con la Società Sanofi Aventis. Fonte Finanziamento: Genzyme/Sanofi. [2019-2021]