Nuova prestigiosa pubblicazione scientifica di IRIB-CNR

Nell’ambito della collaborazione Epi25 Consortium che rappresenta l’unificazione di vari consorzi dedicati allo studio della Genetica delle Epilessie è stato pubblicato un lavoro sulla prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics (10.05 IF) che vede tra i coautori Grazia Annesi (1° ricercatore IRIB di Mangone) e Monica Gagliardi (assegnista di ricerca IRIB di Mangone).
In questo studio è stata eseguita un’analisi del sequenziamento dell’intero esoma di 13.487 individui affetti da epilessia e 15.678 individui di controllo. In particolare, sono state confrontate le architetture genetiche delle encefalopatie epilettiche ed evolutive gravi (DEE) e di due epilessie generalmente meno gravi, l’epilessia genetica generalizzata e l’epilessia focale non acquisita (NAFE). Questo studio è supportato dal National Institutes of Health.