Professor, Department of Life Sciences
Director, Global Research Institute for Exosome
Pohang University of Science and Technology (POSTECH)
Pohang, Republic of Korea

NANOCosmos: Extracellular Vesicles as Small Biological Systems for a Bigger Impact on Medicine
07/01/2026 – ore 14:00

Per ulteriori informazioni scrivere a seminari.irib@irib.cnr.it

Dr. Periasamy Sundaresan
ICMR Emeritus Scientist
Aravind Medical Research Foundation
Aravind Eye Hospital, Madurai, India

Molecular Genetics of Inherited Eye Diseases and Translational Advances
10/12/2025 – ore 12:00

Abstract:
Many types of eye diseases are inherited, and most cases of blindness in infants are caused by genetic disorders such as congenital cataract, retinal degeneration, glaucoma, and ocular malformations. In adults, the leading causes of blindness include age-related macular degeneration, cataract, and glaucoma. Among the approximately 19,000 human genes, more than 600 are associated with ocular disorders. Understanding the genetic basis of these diseases has become increasingly important for accurate molecular diagnosis and the development of novel, genotype-specific treatments.

Over the past two decades, our laboratory has extensively investigated the molecular genetics of various eye diseases in the Indian population. We have identified candidate genes for Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy (CHED), Primary Angle Closure Glaucoma (PACG), and Pseudoexfoliation (PXF) using next-generation sequencing technologies. In addition, we have conducted gene expression and functional studies using the zebrafish model for several ocular disorders. Our efforts also include providing high-quality genetic testing for selected inherited eye diseases.

Currently, our research focuses on mitochondrial disorders and inherited retinal dystrophies, aiming to unravel the molecular mechanisms underlying disease pathogenesis. Our laboratory also offers genetic counseling, guided by moral and ethical principles, to support individuals and families at risk. Furthermore, we are working towards establishing a gene registry of the visual system specific to the Indian ethnic background.

During my talk I will discuss in detail how our fundamental discoveries are being translated from bench to bedside, bridging molecular research with clinical application.

Per ulteriori informazioni scrivere a seminari.irib@irib.cnr.it

Dott. Francesco Bedogni
Ricercatore
Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica (IRIB) Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo, Italia
Neuroscience and Mental Health Research Institute (NMHII) Cardiff University School of Medicine, Cardiff, UK

Espianti chirurgici da pazienti per lo studio in vitro delle funzioni, della modulazione e della sopravvivenza delle reti neuronali umane
07/11/2025 – ore 14:00

Abstract:
Casi di glioblastoma o epilessia vengono spesso trattati chirurgicamente per eradicare rispettivamente il tumore o i focolai epilettici. A seconda del caso, è spesso necessario aprire una finestra attraverso la corteccia cerebrale per poter raggiungere il sito della lesione, producendo così un tessuto (tessuto di accesso) che viene tipicamente scartato. Questi tessuti di accesso, che entro certi limiti possono essere considerati "sani", sono quindi disponibili per la ricerca in vitro, sia come colture organotipiche che come colture primarie umane. Questo seminario è dedicato ai risultati che ho recentemente raccolto lavorando su entrambi i modelli.

I dati circa l’uso di colture organotipiche sono stati ottenuti grazie ai nostri collaboratori presso Aachen University (Germania). In Germania, le sezioni organotipiche rimangono in coltura fino a due settimane, anche grazie all’uso di liquido cerebrospinale umano (hCSF) come terreno di coltura. L'hCSF viene raccolto da pazienti affetti da Normal Pressure Hydrocephalus (NPH) o Idiopathic Intracranial Hypertension (IIH), condizioni in cui c’è sovrapproduzione di CSF la cui composizione è, però, normale. Nella pratica clinica, l’eccesso di hCSF viene drenato e scartato, noi invece lo raccogliamo e dividiamo in aliquote che conserviamo congelate fino al momento dell'utilizzo in sostituzione dei normali terreni di coltura "sintetici". I dati che presenterò descrivono l'uso di sezioni organotipiche per simulare la degenerazione, e come queste sezioni permettano, per esempio, test farmacologici.

A Cardiff, abbiamo perfezionato una tecnica per la produzione di colture primarie basata sulla dissociazione dei tessuti di accesso e sulla costruzione di colture tridimensionali ad alta densità. Queste colture sono coltivate su un sopporto di polytetrafluoroetilene (PTFE) che galleggia su terreni sintetici o su hCSF prelevato, coma ad Aachen, da pazienti (NPH o IIH). Con il nostro protocollo, la rete neuronale originale viene prima abolita tramite dissociazione e una nuova viene gradualmente rigenerata in vitro, permettendo quindi, ad esempio, test su plasticità neuronale o sull’interazione tra più tipi cellulari. Durante la presentazione mostrerò i dati in cui imitiamo la lesione traumatica di tessuti cerebrali, ma stiamo al momento generando altri dati usando colture di pazienti affetti da glioblastoma. A Cardiff, infatti, abbiamo accesso sia al tessuto corticale sovrastante il tumore che al tumore stesso, consentendoci così di riprodurre e studiare in vitro il tumore e l'ambiente di un tessuto cerebrale infiltrato dal tumore.

Per ulteriori informazioni scrivere a seminari.irib@irib.cnr.it