Professor, Department of Life Sciences
Director, Global Research Institute for Exosome
Pohang University of Science and Technology (POSTECH)
Pohang, Republic of Korea

NANOCosmos: Extracellular Vesicles as Small Biological Systems for a Bigger Impact on Medicine
07/01/2026 – ore 14:00

Per ulteriori informazioni scrivere a seminari.irib@irib.cnr.it

Dr. Periasamy Sundaresan
ICMR Emeritus Scientist
Aravind Medical Research Foundation
Aravind Eye Hospital, Madurai, India

Molecular Genetics of Inherited Eye Diseases and Translational Advances
10/12/2025 – ore 12:00

Abstract:
Many types of eye diseases are inherited, and most cases of blindness in infants are caused by genetic disorders such as congenital cataract, retinal degeneration, glaucoma, and ocular malformations. In adults, the leading causes of blindness include age-related macular degeneration, cataract, and glaucoma. Among the approximately 19,000 human genes, more than 600 are associated with ocular disorders. Understanding the genetic basis of these diseases has become increasingly important for accurate molecular diagnosis and the development of novel, genotype-specific treatments.

Over the past two decades, our laboratory has extensively investigated the molecular genetics of various eye diseases in the Indian population. We have identified candidate genes for Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy (CHED), Primary Angle Closure Glaucoma (PACG), and Pseudoexfoliation (PXF) using next-generation sequencing technologies. In addition, we have conducted gene expression and functional studies using the zebrafish model for several ocular disorders. Our efforts also include providing high-quality genetic testing for selected inherited eye diseases.

Currently, our research focuses on mitochondrial disorders and inherited retinal dystrophies, aiming to unravel the molecular mechanisms underlying disease pathogenesis. Our laboratory also offers genetic counseling, guided by moral and ethical principles, to support individuals and families at risk. Furthermore, we are working towards establishing a gene registry of the visual system specific to the Indian ethnic background.

During my talk I will discuss in detail how our fundamental discoveries are being translated from bench to bedside, bridging molecular research with clinical application.

Per ulteriori informazioni scrivere a seminari.irib@irib.cnr.it

Dott. Francesco Bedogni
Ricercatore
Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica (IRIB) Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo, Italia
Neuroscience and Mental Health Research Institute (NMHII) Cardiff University School of Medicine, Cardiff, UK

Espianti chirurgici da pazienti per lo studio in vitro delle funzioni, della modulazione e della sopravvivenza delle reti neuronali umane
07/11/2025 – ore 14:00

Abstract:
Casi di glioblastoma o epilessia vengono spesso trattati chirurgicamente per eradicare rispettivamente il tumore o i focolai epilettici. A seconda del caso, è spesso necessario aprire una finestra attraverso la corteccia cerebrale per poter raggiungere il sito della lesione, producendo così un tessuto (tessuto di accesso) che viene tipicamente scartato. Questi tessuti di accesso, che entro certi limiti possono essere considerati "sani", sono quindi disponibili per la ricerca in vitro, sia come colture organotipiche che come colture primarie umane. Questo seminario è dedicato ai risultati che ho recentemente raccolto lavorando su entrambi i modelli.

I dati circa l’uso di colture organotipiche sono stati ottenuti grazie ai nostri collaboratori presso Aachen University (Germania). In Germania, le sezioni organotipiche rimangono in coltura fino a due settimane, anche grazie all’uso di liquido cerebrospinale umano (hCSF) come terreno di coltura. L'hCSF viene raccolto da pazienti affetti da Normal Pressure Hydrocephalus (NPH) o Idiopathic Intracranial Hypertension (IIH), condizioni in cui c’è sovrapproduzione di CSF la cui composizione è, però, normale. Nella pratica clinica, l’eccesso di hCSF viene drenato e scartato, noi invece lo raccogliamo e dividiamo in aliquote che conserviamo congelate fino al momento dell'utilizzo in sostituzione dei normali terreni di coltura "sintetici". I dati che presenterò descrivono l'uso di sezioni organotipiche per simulare la degenerazione, e come queste sezioni permettano, per esempio, test farmacologici.

A Cardiff, abbiamo perfezionato una tecnica per la produzione di colture primarie basata sulla dissociazione dei tessuti di accesso e sulla costruzione di colture tridimensionali ad alta densità. Queste colture sono coltivate su un sopporto di polytetrafluoroetilene (PTFE) che galleggia su terreni sintetici o su hCSF prelevato, coma ad Aachen, da pazienti (NPH o IIH). Con il nostro protocollo, la rete neuronale originale viene prima abolita tramite dissociazione e una nuova viene gradualmente rigenerata in vitro, permettendo quindi, ad esempio, test su plasticità neuronale o sull’interazione tra più tipi cellulari. Durante la presentazione mostrerò i dati in cui imitiamo la lesione traumatica di tessuti cerebrali, ma stiamo al momento generando altri dati usando colture di pazienti affetti da glioblastoma. A Cardiff, infatti, abbiamo accesso sia al tessuto corticale sovrastante il tumore che al tumore stesso, consentendoci così di riprodurre e studiare in vitro il tumore e l'ambiente di un tessuto cerebrale infiltrato dal tumore.

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Dr. Silvestre Sampino
Researcher
Institute of Genetics and Animal Biotechnology of the Polish Academy of Sciences, Poland

Chimeric mice reveal neurodevelopmental mechanisms of corpus callosum agenesis in the BTBR mouse model
14/10/2025 – ore 12:00

Abstract:
The etiology and pathogenesis of neurodevelopmental disorders are unclear, with evidence supporting a combination of genetic factors and environmental insults affecting neurodevelopmental trajectories during fetal life. Using the BTBR T+ Itpr3tf/J (BTBR) mouse model of idiopathic autism and corpus callosum agenesis, we examined the maternal and embryonic factors contributing to offspring neurodevelopment and the programming of autism-like behaviors in offspring obtained after reciprocal embryo transfer between the BTBR and the C57BL/6J (B6) control strain. Additionally, we generated BTBR↔B6 chimeric mice by aggregating TAU-GFP-labeled BTBR embryonic stem cells (ESCs) with B6 preimplantation embryos, examining the contribution of cells from each strain to specific structures within the chimeric brains. BTBR conceptuses displayed fetal and placental growth restriction, accompanied by changes in placental histological architecture, transcriptome, and metabolism compared to the B6 control. The autism-like behavioral phenotype characteristic of the BTBR strain remains unchanged after embryo transfer to B6 female recipients. In chimeras, BTBR ESc cells were able to integrate into B6 preimplantation embryos and contribute to several organs and tissues, including the brain. Intriguingly, the majority of chimeric brains showed a normal neuroanatomy, including the presence of a corpus callosum derived from BTBR cells, indicating that BTBR ESc acquire the potential to form callosal projections when engrafted into B6 host embryos. Overall, these studies demonstrate that the peculiar autism-like behavior of BTBR mice is innate and not dependent on the maternal environment provided before birth, and highlight the potential role of prenatal fetus-mother metabolic adaptations through the placenta in determining neurodevelopmental outcomes. Moreover, our results demonstrate that BTBR neurons possess the intrinsic capability to form callosal projections suggesting the implication of non-neuronal cells/tissues in the neuropathogenesis of corpus callosum agenesis.

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Dott. Francesco Bedogni
Ricercatore
Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica (IRIB) Consiglio Nazionale delle Ricerche, Palermo, Italia
Neuroscience and Mental Health Research Institute (NMHII) Cardiff University School of Medicine, Cardiff, UK

Meccanismi molecolari alla base delle malattie del neurosviluppo: dalla proliferazione e il differenziamento dei progenitori corticali all’integrazione e maturazione di circuiti neuronalie
26/09/2025 – ore 12:00

Abstract:
Nei mammiferi, i neuroni eccitatori della corteccia cerebrale nascono durante la vita embrionale da progenitori che si rigenerano rientrando nel ciclo cellulare oppure escono dal ciclo e differenziano in neuroni postmitotici. Questi successivamente maturano per formare networks neuronali, i mattoni che contribuiscono alla cognizione, alla memoria e al comportamento sociale. Non sorprende quindi che alterazioni di questi meccanismi aumentino il rischio di deficit cognitivi, alterazioni dell’affettività, autismo e, in una certa misura, schizofrenia ed epilessia. Questi disturbi vengono spesso definiti malattie del neurosviluppo.
Un esempio di queste è la sindrome di Rett, una condizione che colpisce prevalentemente bambine in una età variabile tra i sei mesi e i primi due-tre anni di vita. I nostri dati dimostrano che la mancanza di Mecp2 (il gene correlato con la sindrome) determina ridotto differenziamento neuronale e scarsa responsività agli stimoli. I nostri dati inoltre mostrano come il potenziamento dell’attività neuronale mediante la somministrazione di Ampakina CX546, un modulatore allosterico positivo dei recettori AMPA, migliora il differenziamento neuronale e l’attività di network anche molto tempo dopo la fine del trattamento.
Le conseguenze delle mutazioni di Mecp2 sembrano coincidere con gli effetti delle variazioni del numero di copie (CNV) del locus genetico 16p11.2, che sono associate a disabilità intellettive, disturbi dello spettro autistico e, nel caso di duplicazione del locus, schizofrenia. In questi modelli stiamo riscontrando difetti nel differenziamento dei progenitori corticali e nella maturità dei neuroni corticali in età postnatale. Quello che sorprende è che a seconda dell’area corticale analizzata, gli effetti dell’avere “troppa espressione” (come nel caso di duplicazione del locus) o “poca espressione” (i.e. delezione) dei geni inclusi nel locus 16p11.2 produce conseguenze che sono spesso sovrapponibili.
Questi dati suggeriscono quindi l’esistenza di una fase critica durante la quale la responsività dei neuroni deve essere compresa in determinati limiti. Mutazioni (o cause ambientali) che spostano la responsività neuronale al di fuori di questi limiti hanno conseguenze sulla maturazione di neuroni corticali e possono quindi contribuire all’aumento del rischio di sviluppare disturbi cognitivi. Se da una parte stiamo solo ora iniziando a comprendere i meccanismi legati a questi processi, questi studi potrebbero smascherare target molecolari su cui intervenire per proporre, nel futuro, una cura.

Per ulteriori informazioni scrivere a seminari.irib@irib.cnr.it