E’ attivo un laboratorio di ricerca che si occupa dello studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella Malattia di Niemann Pick A e B o Deficit da Sfingomielinasi acida, una malattia lisosomiale, causata dalla carenza o dal ridotto funzionamento dell’enzima Sfingomielinasi acida, contenuto nei lisosomi delle cellule presenti in gran parte dell’organismo.
Le attività di questo Centro di Ricerca e Diagnosi non richiedono prenotazione né prescrizione medica.
Lo studio viene effettuato inviando un campione di sangue come specificato nella modulistica.
contatti: Laboratorio 091.6809179
Per richieste e collaborazioni contattare: malattiemetaboliche@irib.cnr.it
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