Dott. Patrizia Spadafora

Ricercatore CNR

Si è Laureata in Scienze Biologiche nel 1993, presso l’Università della Calabria e specializzata in Applicazioni Biotecnologiche nel 1997, presso l’Università “La Sapienza” di Roma. Dopo aver condotto la sua attività di ricerca nel laboratorio di genetica umana del Dipartimento di Biologia Cellulare-Università della Calabria, dal 1996 lavora presso il CNR, in qualità di ricercatore dal 2004. Fin dall’inizio si è interessata allo studio genetico di soggetti affetti da malattie ereditarie del sistema nervoso; correlazioni genotipo fenotipo, analisi di linkage, identificazione e studio di varianti polimorfiche predisponenti all’insorgenza di malattie neurodegenerative mediante tecnologie avanzate di biologia molecolare. Attualmente la sua attività di ricerca è focalizzata sulla ricerca di nuovi geni e varianti responsabili di patologie neuromuscolari mediante l’utilizzo di custom NGS panel. Altro campo di interesse è lo studio della Tay Sachs in Calabria, malattia da accumulo lisosomiale. Ha condotto dal 2007 attività di servizio per l’erogazione di prestazioni di assistenza specialistica di genetica per le distrofie muscolari Duchenne/Becker, distrofia di Steinert di tipo 1, distrofie dei Cingoli a trasmissione autosomico dominante e recessiva, presso ISN-CNR di Mangone divenuta oggi IRIB. Si è da sempre occupata della diffusione della cultura scientifica, nell’ambito della settimana di Telethon, dell’European Biotech week, di porte aperte per le scuole, nelle giornate della Cultura Ebraica. Tutor di tesi sperimentali e di tirocini post laurea. Ha numerose collaborazioni scientifiche e un buon numero di pubblicazioni su riviste internazionali. Aree Tematiche di appartenenza: biotecnologie molecolari, genetica e genomica

Area tematica Biologia molecolare Genetica Genomica