Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 9

Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 15

Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 13 di 16

The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 14

Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 8

Minimize error in the evaluation of enzymatic activity
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Posizione autore: 2 di 4

Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.179 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 9

Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
Rivista: BIOLOGY (2079-7737)
IF WOS: NA SJR: 0.779 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 9

Valutazione dell'efficienza dei DBS
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Posizione autore: 2 di 4