Epigenetic Clocks and Their Prospective Application in the Complex Landscape of Aging and Alzheimer’s Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Cerantonio, Annamaria; Maria Greco, Beatrice; Citrigno, Luigi; De Benedittis, Selene; Qualtieri, Antonio; Maletta, Raffaele; Montesanto, Alberto; Passarino, Giuseppe; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca
Rivista: GENES (2073-4425)
IF WOS: 2.800 SJR: 0.858 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 10 di 10

Genetic variability in ADAM17/TACE is associated with sporadic Alzheimer's disease risk, neuropsychiatric symptoms and cognitive performance on the Rey Auditory Verbal Learning and Clock Drawing Tests
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Bruno, Francesco; Aceto, Mirella A; Paparazzo, Ersilia; Arcuri, Domenico; Vozzo, Francesca; Mirante, Serena; Greco, Beatrice M; Serra Cassano, Teresa; Abondio, Paolo; Canterini, Sonia; et al.
Rivista: PLOS ONE (1932-6203)
IF WOS: 2.600 SJR: 0.803 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 25 di 26

Genotype and phenotype spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in SORD
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Cortese, Andrea; Dohrn, Maike F; Curro, Riccardo; Negri, Sara; Lassuthova, Petra; Pisciotta, Chiara; Tozza, Stefano; Al-Ajmi, Abdullah; Feng, Changyoung; Tomaselli, Pedro J; et al.
Rivista: BRAIN (0006-8950)
IF WOS: 11.700 SJR: 4.72 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 56 di 81

Sex and APOE genotype modulate neuropsychological profile and depression in temporal lobe epilepsy
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Bruno, Francesco; Spadafora, Patrizia; Veltri, Ida; Cuconati, Mario L.; Condino, Francesca; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Greco, Beatrice M.; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; et al.
Rivista: FRONTIERS IN NEUROSCIENCE (1662-453X)
IF WOS: 3.200 SJR: 1.068 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 14 di 14

Exploring the FKRP Gene in Calabrian Patients with Duchenne/Becker-like Phenotype
Tipo: Abstract in Atti di convegno
Autori: Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Anna; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Posizione autore: 3 di 8

Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Gallo, Olivier; Di Palma, Gemma; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca
Rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (0022-510X)
IF WOS: 3.200 SJR: 1.145 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 8 di 8

In vitro study of the cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to exogenous stimuli of oxidative nature
Tipo: Abstract in Atti di convegno
Autori: DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Mazzotta, Elisabeta; Muzzalupo, Rita; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; et al.
Posizione autore: 8 di 12

Molecular Study of the Fukutin-Related Protein (FKRP) Gene in Patients from Southern Italy with Duchenne/Becker-like Phenotype
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Qualtieri, Antonio; De Benedittis, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 8

Potential cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to external oxidative stimuli
Tipo: Abstract in Atti di convegno
Autori: DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Mazzotta, Elisabetta; Muzzalupo, Rita; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Maria Greco, Beatrice; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; et al.
Posizione autore: 13 di 14

Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; et al.
Rivista: BRAIN (0006-8950)
IF WOS: 11.700 SJR: 4.72 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 15 di 159

Secondary metabolites of wild plants from Pollino National Park(CS), Gentiana lutea L. and Hypericum perforatum L. and their cytoprotective and anti-obesity activity
Tipo: Abstract in Atti di convegno
Autori: DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; Maria Greco, Beatrice; Qualtieri, Antonio
Posizione autore: 6 di 10

The Role of Mitochondrial Copy Number in Neurodegenerative Diseases: Present Insights and Future Directions
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Cerantonio, A.; Citrigno, L.; Greco, B. M.; De Benedittis, S.; Passarino, G.; Maletta, R.; Qualtieri, A.; Montesanto, A.; Spadafora, P.; Cavalcanti, F.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 10 di 10

Unusual Age-Dependent Behavior of Leukocytes Telomere Length in Friedreich's Ataxia
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Scarabino, Daniela; Veneziano, Liana; Nethisinghe, Suran; Mantuano, Elide; Fiore, Alessia; Granata, Giulia; Solanky, Nita; Zanni, Ginevra; Cavalcanti, Francesca; Corbo, Rosa Maria; et al.
Rivista: MOVEMENT DISORDERS (1531-8257)
IF WOS: 7.600 SJR: 2.988 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 11

A new mutation detected by NGS in MT-ATP6 gene associated with MELAS and in silico 3D protein analysis
Tipo: Abstract in rivista
Autori: Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Spadafora, Patrizia; DE BENEDITTIS, Selene; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Qualtieri, Antonio
Rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (1590-3478)
IF WOS: 2.700 SJR: 0.738 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 7

HOMOZYGOUS R596G VARIANT IN TRIM32 GENE RELATED TO LGMD IN A NON-HUTTERITE PATIENT
Tipo: Abstract in rivista
Autori: Patrizia Spadafora; Luigi Citrigno; Selene De Benedittis; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Nelide Romeo
Rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (1590-3478)
IF WOS: 2.700 SJR: 0.738 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 8

Identificato in un paziente del Sud Italia la variante Arg596Gly in omozigosi associata a Distrofia Muscolare dei Cingoli recessiva di tipo 8
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Posizione autore: 3 di 7

MALDI-ISD mass spectrometry analysis as a simple and reliable tool to detect post-translational modifications of hemoglobin variants: the case of Hb Raleigh
Tipo: Comunicazione in rivista (Letter - Letter to editor)
Autori: DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Gaspari, Marco; I, Gabriele Qualtier; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio
Rivista: CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE (1434-6621)
IF WOS: 3.800 SJR: 1.081 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 9

A novel homozygous variant in DYSF gene is associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.000 SJR: 1.154 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 3 di 8

Arg143Ser is the most frequent variant in Limb Girdle Muscular Dystrophy-R9 in southern Italy
Tipo: Contributo in Atti di convegno
Autori: Spadafora, Patrizia; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Qualtieri, Antonio
Rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (1590-3478)
IF WOS: 3.200 SJR: 0.765 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 3 di 6

Biomarkers and outcome parameters: A global natural history study on SORD neuropathy
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Dohrn, Maike; Cortese, Andrea; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Lassuthova, Petra; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; et al.
Posizione autore: 21 di 29

Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; et al.
Rivista: PEDIATRIC NEUROLOGY (0887-8994)
IF WOS: 3.700 SJR: 0.876 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 11 di 12

Interruptions in the FXN GAA repeat tract delay age at onset of Friedreich's Ataxia
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; M Polke, James; Islam, Saiful; Garciamoreno, Hector; F Callaghan, Martina; Cavalcanti, Francesca; A Pook, Mark; et al.
Posizione autore: 9 di 11

Natural history study of SORD neuropathy
Tipo: Abstract in rivista
Autori: Cortese, Andrea; Dohrn, Maike; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; Kennerson, Marina; et al.
Rivista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM (1529-8027)
IF WOS: 3.500 SJR: 0.878 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 16 di 25

Targeted next-generation sequencing revealed a new mutation in GLRA1 gene in a family with Hereditary Hyperekplexia
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Cavalcanti, Francesca; Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; et al.
Posizione autore: 1 di 12

A NEW CYS1678TYR MUTATION RESPONSIBLE OF LGMD2B IDENTIFIED IN A FAMILY FROM SOUTHERN ITALY
Tipo: Contributo in Atti di convegno
Autori: Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Citrigno, Luigi
Rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (0022-510X)
IF WOS: 4.553 SJR: 0.884 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 3 di 7

Genomic analysis identifies a new EIF2B3 gene variant detected in an uncertain case of CADASIL disease
Tipo: Contributo in Atti di convegno
Autori: Cerantonio, A; De Benedittis, S; Lanza, Pl; Muglia, M; Cavalcanti, F; Spadafora, P; Romeo, N; Gallo, O; Di Palma, G; Mazzei, R; et al.
Rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (0022-510X)
IF WOS: 4.553 SJR: 0.884 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 5 di 12

Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; M Polke, James; Islam, Saiful; Garciamoreno, Hector; F Callaghan, Martina; Cavalcanti, Francesca; A Pook, Mark; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 6.208 SJR: 1.176 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 11

Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner.
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; et al.
Posizione autore: 1 di 16

The Mitochondrial Dysfunction Hypothesis in Autism Spectrum Disorders: Current Status and Future Perspectives
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Citrigno, Luigi; Muglia, Maria; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Pioggia, Giovanni; Cerasa, Antonio
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.923 SJR: 1.455 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 7

Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Sivo, Serena; Quintiliani, Michela; Contaldo, Laria; Veredice, Chiara; Citrigno, Luigi; Muglia, Maria; Cavalcanti, Francesca; Cavallaro, Sebastiano; et al.
Rivista: BMC MEDICAL GENETICS (1471-2350)
IF WOS: 1.585 SJR: 0.745 Best Quartile: Q3
Posizione autore: 9 di 12

Fast and accurate SNVs and CNVs screening in Parkinson's Disease patients using Next-Generation approach
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Citrigno, L; LA COGNATA, Valentina; Spadafora, P; Qualtieri, A; Romeo, N; De Benedittis, S; Cerantonio, A; Muglia, M; Bellofatto, M; Criscuolo, C; et al.
Posizione autore: 13 di 13

Interruptions as disease modifiers and repeat regulators
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Kesavan, Mahesh; Ging, Heather; Nethisinghe, Suran; Cavalcanti, Francesca; A Pook, Mark; Giunt, Paola
Posizione autore: 4 di 6

Next-generation sequencing: identificazione di varianti geniche con effetto additivo nell'espressione del fenotipo patologico LGMD e cardiomiopatia dilatativa.
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: DE BENEDITTIS, Selene; Citrigno, Luigi; De Bartolo, Matteo; Romeo, Nelide; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Cerantonio, Annamaria; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; et al.
Posizione autore: 6 di 11

Rare variants detected by Next Generation Sequencing in two siblings affected by late onset Parkinson's disease
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Francesca Cavalcanti; Valentina La Cognata; Patrizia Spadafora; Annamaria Cerantonio; Antonio Qualtieri; Selene De Benedittis; Nelide Romeo; Maria Muglia; Marta Bellofatto; Chiara Criscuolo; et al.
Posizione autore: 1 di 13

Targeted Next Generation Sequencing is a valuable diagnostic tool for Inherited Peripheral Neuropathies
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Citrigno, L; Cerantonio, Am; DE BENEDITTIS, Selene; DI PALMA, Gemma; Patitucci, A; Cavalcanti, F; Muglia, M
Posizione autore: 6 di 7

Targeted Next-Generation Sequencing revealed rare variations in two siblings affected by late onset Parkinson's disease.
Tipo: Abstract in rivista
Autori: Francesca Cavalcanti; Valentina La Cognata; Marta Bellofatto; Chiara Criscuolo; Anna De Rosa; Giuseppe De Michele; Luigi Citrigno
Rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (1590-1874)
IF WOS: 2.415 SJR: 0.67 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 1 di 7