Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 11 di 15

Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; et al.
Rivista: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE (2077-0383)
IF WOS: 2.900 SJR: 0.919 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 14

Minimize error in the evaluation of enzymatic activity
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Corresponding author: Sì
Posizione autore: 1 di 4

Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
Rivista: BIOLOGY (2079-7737)
IF WOS: 4.000 SJR: 0.779 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 9

MANUALE DEL SISTEMA DI GESTIONE DELLA QUALITA' APPLICATO AL CENTRO DI RICERCA E DIAGNOSI DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALI DELL'IRIB CNR PALERMO
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Francofonte, Daniele; Nicolosi, Roberta; Zora, Marcomaria
Posizione autore: 3 di 3

Valutazione dell'efficienza dei DBS
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Posizione autore: 1 di 4

Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; et al.
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 7.666 SJR: 1.452 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 10 di 18