Fabry Disease and Inflammation: Potential Role of p65 iso5, an Isoform of the NF-κB Complex
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Biddeci, G.; Spinelli, G.; Colomba, P.; Duro, G.; Anania, M.; Francofonte, D.; Di Blasi, F.
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 5.200 SJR: 1.67 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 7

Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 15

Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 16

Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; et al.
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 3.900 SJR: 1.114 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 11

The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 3 di 14

Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Co-first author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 8