Roberto Giambruno ha partecipato al bando Fall Seed Grant 2023 di Fondazione Telethon ed ottenuto il finanziamento per lo sviluppo del progetto denominato: Studio delle interazioni SACSINA – RNA e loro ruolo nello sviluppo dell’ARSACS.

Il progetto è finanziato dall’Associazione Arsacs ODV (https://www.arsacsodv.it/) che ha messo a disposizione i fondi per la ricerca medica sull’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

ARSACS è una malattia neurodegenerativa, principalmente caratterizzata da atassia cerebrale, una progressiva spasticità e neuropatia periferica. La malattia è causata da mutazioni a carico del gene SACS, con conseguente alterazione della produzione e della funzione della proteina SACSINA. L’ARSACS si manifesta in età pediatrica e progredisce rapidamente negli anni. Ad oggi non vi sono trattamenti specifici per i pazienti con ARSACS, in primis per una conoscenza ancora parziale circa le funzioni molecolari della SACSINA e dei meccanismi nei quali è coinvolta.

Il progetto nasce dall’osservazione che molti sintomi presenti nei pazienti con ARSACS sono comuni a quelli osservati in pazienti affetti da altre malattie neurodegenerative, suggerendo che queste malattie possono avere in comune anche aspetti molecolari. E’ dunque possibile che, come per altre malattie neurodegenerative, la tossicità cellulare che contribuisce al danno in ARSACS possa essere dovuta ad alterazioni delle interazioni di SACSINA con altre molecole biologiche. Utilizzando un modello cellulare della malattia ARSACS si vuole dunque investigare come l’alterazione delle interazioni molecolari fatte da SACSINA, sia connessa con la morte cellulare. Questo studio porterà allo sviluppo di una linea di ricerca innovativa che si prefigge anzitutto di comprendere i meccanismi alla base della patologia per poi sviluppare strategie in grado di ristabilire le interazioni fisiologiche di SACSINA nelle cellule, evitando quindi la tossicità e il danno cellulare, per prevenire lo sviluppo e/o la progressione della malattia nei pazienti con ARSACS. Sviluppare questa conoscenza contribuirà alla possibile generazione di nuove strategie terapeutiche.