Dal 2017 Responsabile del gruppo di studi sulla Malattia di Gaucher (GD) e dei progetti ad esso collegati;
Dal 2020 Responsabile del gruppo di studi sulla malattia di Niemann Pick di tipo A/B e dei progetti ad esso collegati.
Professore a contratto di insegnamento a.a.2024/2025 corso di CELL BIOLOGY – C.I. CELL BIOLOGY AND ANATOMY per il Corso di Laurea Magistrale in NEUROSCIENCE presso la sede di Palermo.

Dal 2009 ad oggi, ho svolto la mia attività di ricerca, principalmente nel campo delle malattie da accumulo lisosomiale
In questi anni ho focalizzato la mia attenzione sulla comprensione della fisiopatologia delle malattie da accumulo lisosomiale (ad oggi descritte più di 60 Lysosomal Storage Diseases (LSD)) attraverso lo studio proteomico per ricercare molecole diversamente espresse in soggetti affetti dalle LSD rispetto a soggetti sani, potenzialmente coinvolte nella patologia; l’individuazione e validazione di nuovi marcatori molecolari per una diagnosi sempre più affidabile e precoce e per il monitoraggio della risposta terapeutica; la comprensione del ruolo dell’aging nelle malattie metaboliche; la valutazione dell’efficacia delle diverse terapie oggi disponibili (terapia enzimatica sostitutiva, terapia chaperonica, terapia di riduzione del substrato); l’individuazione di pazienti affetti misconosciuti o misdiagnosticati.
Nello specifico, dall’inizio della mia carriera scientifica ad oggi, grazie alle competenze approfondite di biologia molecolare nonché alla capacità di coordinamento di attività di ricerca mi sono dedicata all’identificazione e alla comprensione della correlazione genotipo-fenotipo delle alterazioni biochimiche e genetiche nella Malattia di Anderson-Fabry, Malattia di Gaucher (GD) e Deficit da Sfingomielinasi Acida (ASMD).

Dal 2017 Responsabile del gruppo di studi sulla Malattia di Gaucher (GD) e dei progetti ad esso collegati;
Dal 2020 Responsabile del gruppo di studi sulla malattia di Niemann Pick di tipo A/B e dei progetti ad esso collegati.
Professore a contratto di insegnamento a.a.2024/2025 corso di CELL BIOLOGY – C.I. CELL BIOLOGY AND ANATOMY per il Corso di Laurea Magistrale in NEUROSCIENCE presso la sede di Palermo.
Attività di consulenza al Team Gaucher di Sanofi Genzyme per la Malattia di Gaucher (GD) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD).
Dal 1° Gennaio 2018: Responsabile del Progetto MGUS e Malattia di Gaucher
Dal 1° Gennaio 2020: Responsabile del Progetto Mieloma Multiplo e Malattia di Gaucher
Da maggio 2022: Responsabile del progetto di formazione Parkinson e Gaucher in Real Life, rivolto ai neurologi: ho partecipato alla definizione del progetto scientifico nonché alla sua implementazione ed erogazione. Il progetto, svoltosi in modalità mista (web + presenza), ha previsto una sessione di workshops finalizzata a considerare il giusto percorso di diagnosi, per giungere il prima possibile ad identificare i fattori di rischio, i biomarkers, le caratteristiche cliniche e infine caratterizzare i fenotipi per la corretta interpretazione del quadro clinico.
Da maggio 2023 Ho svolto attività di alta formazione a colleghi e clinici ematologi, genetisti, internisti, pediatri, gastroenterologi nell’ambito del progetto ICHNOS - Diagnosi precoce della Malattia di Gaucher e ASMD, Esperienza della Sardegna.
Da ottobre 2023: Responsabile del progetto GD e ASMD CLOSER TO CARE
Da ottobre 2024 Responsabile del progetto GAUCHER DISEASE IN HEMATOLOGY
Da febbraio 2025 Responsabile del progetto Timely rivolto ai pediatri con l’obiettivo di considerare il giusto percorso di diagnosi della malattia di Gaucher o del Deficit di sfingomielinasi acida, per giungere il prima possibile ad identificare i fattori di rischio, i biomarkers, le caratteristiche cliniche e infine caratterizzare i fenotipi per la corretta interpretazione del quadro clinico.

• SAGEMAL

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