Association between plasma glucosylsphingosine levels and dyskinesia burden in GBA1-related Parkinson's disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Marano, M.; Zizzo, C.; Cavallieri, F.; Avenali, M.; Schirinzi, T.; Monfrini, E.; Spagnolo, F.; De Micco, R.; Ramat, S.; Malaguti, M. C.; et al.
Rivista: NEUROBIOLOGY OF DISEASE (1095-953X)
IF WOS: 6.000 SJR: 2.159 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 51

Early Diagnosis of Gaucher Disease and ASMD in Sardinia: The “Ichnos” Project
Tipo: Comunicazione in rivista (Letter - Letter to editor)
Autori: Costa, A.; Perra, D.; Mulas, O.; Podda, L.; Longu, F.; Fozza, C.; Palmas, A.; Curreli, L.; Cappellini, M. D.; Zizzo, C.; et al.
Rivista: MEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES (2035-3006)
IF WOS: 2.300 SJR: 0.539 Best Quartile: Q3
Posizione autore: 10 di 11

Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Venezia, M.; Russo, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Vinci, M.; Marsana, E. M.; D'Errico, A.; Giacalone, I.; Duro, G.; Moschetti, M.
Rivista: MOLECULAR METABOLISM (2212-8778)
IF WOS: 6.300 SJR: 2.918 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 10

Family studies in Gaucher Disease: a key resource for early diagnosis and personalized treatment strategies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci, Martina; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Fischetto, Rita; Palumbo, Giovanna; Tartaglione, Immacolata; Tirelli, Paolo; Messina, Elisa; Russo, Maria; Francofonte, Daniele; et al.
Corresponding author: Sì
Rivista: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES (1750-1172)
IF WOS: 3.600 SJR: 1.218 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 13 di 13

The NF-κB Isoform p65 iso5 Is Associated with Distinct Transcriptional Programs and Signaling Pathways
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Spinelli, Gaetano; Cosentini, Ilaria; Biddeci, Giuseppa; Mihaly-Bison, Judit; Iannolo, Gioacchin; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Colomba, Paolo; Schmid, Johannes A.; Di Blasi, Francesco
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 6.000 SJR: 1.687 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 10

Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti M.; Venezia M.; Giacomarra M.; Marsana E.M.; Zizzo C.; Duro G.; D'Errico A.; Colomba P.; Duro G.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 9

Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania M.; Pieruzzi F.; Giacalone I.; Trezzi B.; Marsana E.M.; Roggero L.; Francofonte D.; Stefanoni M.; Vinci M.; Zizzo C.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 10 di 15

Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; et al.
Corresponding author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 16 di 16

Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Venezia M.; Vinci M.; Colomba P.; Zizzo C.; Duro G.; Moschetti M.
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 4.500 SJR: 1.165 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 6

Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci M.; Zizzo C.; Moschetti M.; Giacomarra M.; Anania M.; Duro G.; Di Chiara T.; Russo M.; Messina E.; Colomba P.; et al.
Co-first author: Sì
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 4.500 SJR: 1.165 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 11

The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giacalone I.; Ruzzi L.; Anania M.; Cuonzo M.; Marsana E.M.; Mastrippolito S.; Francofonte D.; Bucco S.; D'Errico A.; Longo M.O.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 11 di 14

VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Corrao S.; Moschetti M.; Scibetta S.; Calvo L.; Giardina A.; Cangemi I.; Zizzo C.; Colomba P.; Duro G.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 9

Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Fiori, L.; Tagi, V. M.; Montanari, C.; Gambino, M.; Carlevatti, V.; Zizzo, C.; D'Auria, E.; Dilillo, D.; Verduci, E.; Zuccotti, G.
Rivista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS (2214-4269)
IF WOS: 1.900 SJR: 0.685 Best Quartile: Q3
Posizione autore: 6 di 10

Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 3 di 8

Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; et al.
Rivista: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE (2077-0383)
IF WOS: 2.900 SJR: 0.919 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 14 di 14

Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; et al.
Rivista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS (1873-5126)
IF WOS: 3.400 SJR: 1.199 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 40

Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 8

Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; et al.
Rivista: BMC NEPHROLOGY (1471-2369)
IF WOS: 2.200 SJR: 0.697 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 7 di 14

Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; et al.
Rivista: EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY (1600-0609)
IF WOS: 2.300 SJR: 0.944 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 24 di 25

Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.179 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 9

Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa
Rivista: JOURNAL OF BIOMEDICAL RESEARCH & ENVIRONMENTAL SCIENCES (2766-2276)
IF WOS: NA SJR: NA Best Quartile: NA
Posizione autore: 5 di 6

Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
Rivista: BIOLOGY (2079-7737)
IF WOS: 4.000 SJR: 0.779 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 9

miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Accardi, G; Bono, F; Cammarata, G; Aiello, A; Herrero, Mt; Alessandro, R; Augello, G; Carru, C; Colomba, P; Costa, Ma; et al.
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 5.700 SJR: 1.537 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 16 di 19

Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; et al.
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 7.666 SJR: 1.452 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 18

Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; et al.
Rivista: AGING (1945-4589)
IF WOS: 5.682 SJR: 1.473 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 14