Family studies in Gaucher Disease: a key resource for early diagnosis and personalized treatment strategies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci, Martina; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Fischetto, Rita; Palumbo, Giovanna; Tartaglione, Immacolata; Tirelli, Paolo; Messina, Elisa; Russo, Maria; Francofonte, Daniele; et al.
Rivista: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES (1750-1172)
IF WOS: 3.600 SJR: 1.218 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 8 di 13

Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci M.; Zizzo C.; Moschetti M.; Giacomarra M.; Anania M.; Duro G.; Di Chiara T.; Russo M.; Messina E.; Colomba P.; et al.
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 4.500 SJR: 1.165 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 11

Minimize error in the evaluation of enzymatic activity
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Posizione autore: 3 di 4

Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 8

Valutazione dell'efficienza dei DBS
Tipo: Rapporto tecnico
Autori: Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Posizione autore: 3 di 4