Age at natural menopause, reproductive lifespan and Alzheimer’s disease in females: is APOE ε4 the missing link?
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Bruno, Francesco; Spadafora, Patrizia; Abondio, Paolo; Qualtieri, Antonio; Paparazzo, Ersilia; Aceto, Mirella Aurora; Veltri, Ida; De Benedittis, Selene; Greco, Beatrice Maria; Cerantonio, Annamaria; et al.
Rivista: FRONTIERS IN GENETICS (1664-8021)
IF WOS: 3.000 SJR: 0.833 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 12 di 16

Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Cerantonio, A; Citrigno, L; Qualtieri, A; De Benedittis, S; Gallo, O; Di Palma, G; Spadafora, P; Cavalcanti, F
Posizione autore: 6 di 8

Serum Vitamin E Levels in Multiple Sclerosis: Association with Diagnosis, Cognitive Function, Disability, and Depressive Symptoms
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Bruno, Francesco; Spadafora, Patrizia; Cuconati, Mario Luca; Qualtieri, Antonio; Veltri, Ida; De Benedittis, Selene; Greco, Beatrice Maria; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Di Palma, Gemma; et al.
Rivista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY (0893-7648)
IF WOS: 5.500 SJR: 1.545 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 10 di 13

Sex and APOE genotype modulate neuropsychological profile and depression in temporal lobe epilepsy
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Bruno, Francesco; Spadafora, Patrizia; Veltri, Ida; Cuconati, Mario L.; Condino, Francesca; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Greco, Beatrice M.; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; et al.
Rivista: FRONTIERS IN NEUROSCIENCE (1662-453X)
IF WOS: 4.000 SJR: 1.068 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 9 di 14

Exploring the FKRP Gene in Calabrian Patients with Duchenne/Becker-like Phenotype
Tipo: Abstract in Atti di convegno
Autori: Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Anna; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Posizione autore: 6 di 8

Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Gallo, Olivier; Di Palma, Gemma; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca
Rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (0022-510X)
IF WOS: 3.200 SJR: 1.145 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 8

Molecular Study of the Fukutin-Related Protein (FKRP) Gene in Patients from Southern Italy with Duchenne/Becker-like Phenotype
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Qualtieri, Antonio; De Benedittis, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 8

A new mutation detected by NGS in MT-ATP6 gene associated with MELAS and in silico 3D protein analysis
Tipo: Abstract in rivista
Autori: Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Spadafora, Patrizia; DE BENEDITTIS, Selene; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Qualtieri, Antonio
Rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (1590-3478)
IF WOS: 2.700 SJR: 0.738 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 7

HOMOZYGOUS R596G VARIANT IN TRIM32 GENE RELATED TO LGMD IN A NON-HUTTERITE PATIENT
Tipo: Abstract in rivista
Autori: Patrizia Spadafora; Luigi Citrigno; Selene De Benedittis; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Nelide Romeo
Rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (1590-3478)
IF WOS: 2.700 SJR: 0.738 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 8

Identificato in un paziente del Sud Italia la variante Arg596Gly in omozigosi associata a Distrofia Muscolare dei Cingoli recessiva di tipo 8
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Posizione autore: 5 di 7

MALDI-ISD mass spectrometry analysis as a simple and reliable tool to detect post-translational modifications of hemoglobin variants: the case of Hb Raleigh
Tipo: Comunicazione in rivista (Letter - Letter to editor)
Autori: DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Gaspari, Marco; I, Gabriele Qualtier; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio
Rivista: CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE (1434-6621)
IF WOS: 3.800 SJR: 1.081 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 9

A novel homozygous variant in DYSF gene is associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.000 SJR: 1.154 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 8

Arg143Ser is the most frequent variant in Limb Girdle Muscular Dystrophy-R9 in southern Italy
Tipo: Contributo in Atti di convegno
Autori: Spadafora, Patrizia; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Qualtieri, Antonio
Rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (1590-3478)
IF WOS: 3.200 SJR: 0.765 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 6

A NEW CYS1678TYR MUTATION RESPONSIBLE OF LGMD2B IDENTIFIED IN A FAMILY FROM SOUTHERN ITALY
Tipo: Contributo in Atti di convegno
Autori: Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Citrigno, Luigi
Rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (0022-510X)
IF WOS: 4.553 SJR: 0.884 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 6 di 7

Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner.
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; et al.
Posizione autore: 6 di 16

A WHOLE mtDNA NGS APPROACH TO IDENTIFY NOVEL VARIANTS IN PATIENTS AFFECTED BY MITOCHONDRIAL DISEASES
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: DE MARCO, ELVIRA VALERIA; Citrigno, L; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, A; DI PALMA, Gemma; Cittadella, R
Posizione autore: 5 di 6

Next-generation sequencing: identificazione di varianti geniche con effetto additivo nell'espressione del fenotipo patologico LGMD e cardiomiopatia dilatativa.
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: DE BENEDITTIS, Selene; Citrigno, Luigi; De Bartolo, Matteo; Romeo, Nelide; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Cerantonio, Annamaria; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; et al.
Posizione autore: 10 di 11

Targeted Next Generation Sequencing is a valuable diagnostic tool for Inherited Peripheral Neuropathies
Tipo: Poster in Atti di convegno
Autori: Citrigno, L; Cerantonio, Am; DE BENEDITTIS, Selene; DI PALMA, Gemma; Patitucci, A; Cavalcanti, F; Muglia, M
Posizione autore: 4 di 7