Expanded screening for Fabry disease in patients with chronic kidney disease not on dialysis: a multicenter Italian experience
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Battaglia, Y.; Baciga, F.; Shakkour, M.; Russo, S.; Carnicella, G.; Erlati, M.; Sartori, G.; Tronconi, G.; Mignani, R.; Pieruzzi, F.; et al.
Rivista: RENAL FAILURE (1525-6049)
IF WOS: 3.000 SJR: 0.84 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 15 di 15

Fabry Disease and Inflammation: Potential Role of p65 iso5, an Isoform of the NF-κB Complex
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Biddeci, G.; Spinelli, G.; Colomba, P.; Duro, G.; Anania, M.; Francofonte, D.; Di Blasi, F.
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 5.100 SJR: 1.67 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 7

Fabry Disease Beyond Storage: The Role of Inflammation in Disease Progression
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Biddeci, Giuseppa; Spinelli, Gaetano; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Giacalone, Irene; Di Blasi, Francesco
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 4 di 6

Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 9

Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 9

Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 14 di 15

Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 15 di 16

The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 13 di 14

Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Co-first author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 8

Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; et al.
Rivista: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE (2077-0383)
IF WOS: 3.000 SJR: 0.919 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 13 di 14

Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; et al.
Rivista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS (1873-5126)
IF WOS: NA SJR: 1.199 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 39 di 40

Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 8

Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson–Fabry disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Simonetta, I.; Riolo, R.; Todaro, F.; Donadio, V.; Incensi, A.; Miceli, S.; Colomba, P.; Duro, G.; Tuttolomondo, A.
Rivista: FRONTIERS IN GENETICS (1664-8021)
IF WOS: 2.800 SJR: 0.853 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 8 di 9

Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; et al.
Rivista: EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY (1600-0609)
IF WOS: 2.300 SJR: 0.944 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 23 di 25

Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.179 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 8 di 9

Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Cristiana Faro, Denise; Losi, Valentina; Rodolico, MARGHERITA STEFANIA; Mariateresa Torrisi, Elvira; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Paola Monte, Ines
Rivista: GENES (2073-4425)
IF WOS: 2.800 SJR: 0.817 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 6 di 7

Distribution of KIR Genes and Their HLA Ligands in Different Viral Infectious Diseases: Frequency Study in Sicilian Population
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Emanuela Ligotti, Mattia; Aiello, Anna; Accardi, Giulia; Calabrò, Anna; Ciaccio, Marcello; Colomba, Claudia; Di Bona, Danilo; Lo Sasso, Bruna; Pojero, Fanny; Tuttolomondo, Antonino; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.000 SJR: 1.154 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 13 di 13

GM Allotypes and COVID-19. A Pilot Study Performed on Sicilian Patients.
Tipo: Articolo in rivista
Autori: E Ligotti, Mattia; Calabrò, Anna; Accardi, Giulia; Aiello, Anna; Caruso, Calogero; Colomba, Claudia; Di Bona, Danilo; Duro, Giovanni; M Namboodiri, Aryan; Tuttolomondo, Antonino; et al.
Rivista: TRANSLATIONAL MEDICINE @ UNISA (2239-9747)
IF WOS: 1.500 SJR: NA Best Quartile: Q3
Posizione autore: 8 di 12

Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
Rivista: BIOLOGY (2079-7737)
IF WOS: NA SJR: 0.779 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 8 di 9

How Important Are Genes to Achieve Longevity?
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Caruso, Calogero; Emanuela Ligotti, Mattia; Accardi, Giulia; Aiello, Anna; Duro, Giovanni; Galimberti, Damiano; Candore, Giuseppina
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.000 SJR: 1.154 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 7

miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Accardi, G; Bono, F; Cammarata, G; Aiello, A; Herrero, Mt; Alessandro, R; Augello, G; Carru, C; Colomba, P; Costa, Ma; et al.
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 5.700 SJR: 1.537 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 17 di 19

A new p65 isoform that bind the glucocorticoid hormone and is expressed in inflammation liver diseases and COVID-19
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Spinelli, Gaetano; Biddeci, Giuseppa; Artale, Anna; Valentino, Francesca; Tarantino, Giuseppe; Gallo, Giuseppe; Gianguzza, Fabrizio; Giulio Conaldi, Pier; Corrao, Salvatore; Gervasi, Francesco; et al.
Rivista: SCIENTIFIC REPORTS (2045-2322)
IF WOS: 4.996 SJR: 1.005 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 13 di 14

Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; et al.
Rivista: CELLS (2073-4409)
IF WOS: 7.666 SJR: 1.452 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 17 di 18

DNA methylation impact on Fabry disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Di Risi T; Vinciguerra R; Cuomo M; Della Monica R; Riccio E; Cocozza S; Imbriaco M; Duro G; Pisani A; Chiariotti L
Rivista: CLINICAL EPIGENETICS (1868-7075)
IF WOS: 7.259 SJR: 1.742 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 8 di 10

Healthy ageing and Mediterranean diet: A focus on hormetic phytochemicals
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Ali S.; Davinelli S.; Accardi G.; Aiello A.; Caruso C.; Duro G.; Ligotti M.E.; Pojero F.; Scapagnini G.; Candore G.
Rivista: MECHANISMS OF AGEING AND DEVELOPMENT (0047-6374)
IF WOS: 5.498 SJR: 1.172 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 6 di 10

Immunopathology and Immunosenescence, the Immunological Key Words of Severe COVID-19. Is There a Role for Stem Cell Transplantation?
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Ligotti, Me; Pojero, F; Accardi, G; Aiello, A; Caruso, C; Duro, G; Candore, G
Rivista: FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY (2296-634X)
IF WOS: 6.081 SJR: 1.44 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 7

Newborn screening for fabry disease in northeastern italy: Results of five years of experience
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Gragnaniello, V; Burlina, Ap; Polo, G; Giuliani, A; Salviati, L; Duro, G; Cazzorla, C; Rubert, L; Maines, E; Germain, Dp; et al.
Rivista: BIOMOLECULES (2218-273X)
IF WOS: 6.064 SJR: 1.019 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 6 di 11

Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; et al.
Rivista: AGING (1945-4589)
IF WOS: 5.682 SJR: 1.473 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 14 di 14

Prevalence of GLA gene mutations and polymorphisms in patients with multiple sclerosis: A cross-sectional study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Russo, Camilla; Cocozza, Sirio; Riccio, Eleonora; Pontillo, Giuseppe; Petruzzelli Luigi, Annicchiarico; Lanzillo, Roberta; Spinelli, Letizia; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Imbriaco, Massimo; et al.
Rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (0022-510X)
IF WOS: 3.181 SJR: 0.963 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 9 di 19

The immunoglobulin ? marker 17 allotype and KIR/HLA genes prevent the development of chronic hepatitis B in humans
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Di Bona, D; Pandey, Jp; Aiello, A; Bilancia, M; Candore, G; Caruso, C; Colomba, C; Duro, G; Ligotti, Me; Macchia, L; et al.
Rivista: IMMUNOLOGY (0019-2805)
IF WOS: 7.397 SJR: 2.297 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 8 di 12

Circulating miRNAs in Successful and Unsuccessful Aging. A Mini-review
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Cammarata, Giuseppe; Duro, Giovanni; Di Chiara, Tiziana; Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Candore, Giuseppina
Rivista: CURRENT PHARMACEUTICAL DESIGN (1381-6128)
IF WOS: 2.208 SJR: 0.606 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 2 di 6

Detection of RAS mutations in circulating tumor DNA: a new weapon in an old war against colorectal cancer. A systematic review of literature and meta-analysis
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Galvano, Antonio; Taverna, Simona; Badalamenti, Giuseppe; Incorvaia, Lorena; Castiglia, Marta; Barraco, Nadia; Passiglia, Francesco; Fulfaro, Fabio; Beretta, Giordano; Duro, Giovanni; et al.
Rivista: THERAPEUTIC ADVANCES IN MEDICAL ONCOLOGY (1758-8340)
IF WOS: 6.852 SJR: 2.304 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 10 di 14

Genotypic and phenotypic aspects of longevity: Results from a sicilian survey and implication for the prevention and treatment of age-related diseases
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Accardi, G; Aprile, S; Candore, G; Caruso, C; Cusimano, R; Cristaldi, L; Bona, Dd; Duro, G; Galimberti, D; Gambino, Cm; et al.
Rivista: CURRENT PHARMACEUTICAL DESIGN (1381-6128)
IF WOS: 2.208 SJR: 0.606 Best Quartile: Q2
Posizione autore: 8 di 14

Identification of new ?-galactosidase A mutation responsible for Fabry disease: A case report
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Battaglia, Y; Scalia, S; Rinaldi, R; Storari, A; Mignani, R; Russo, D; Duro, G
Rivista: CLINICAL NEPHROLOGY (0301-0430)
IF WOS: 0.991 SJR: NA Best Quartile: Q4
Posizione autore: 7 di 7

Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: A comparative study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Polo, G; Burlina, Ap; Ranieri, E; Colucci, F; Rubert, L; Pascarella, A; Duro, G; Tummolo, A; Padoan, A; Plebani, M; et al.
Rivista: CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE (1434-6621)
IF WOS: 3.595 SJR: 0.947 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 11

Role of Immunogenetics in the Outcome of HCMV Infection: Implications for Ageing
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Aiello, Anna; Accardi, Giulia; Candore, Giuseppina; Caruso, Calogero; Colomba, Claudia; Di Bona, Danilo; Duro, Giovanni; Gambino Caterina, Maria; Ligotti Mattia, Emanuela; Pandey Janardan, P
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.556 SJR: 1.317 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 7 di 10