Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Corresponding author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 9

Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Venezia, M.; Vinci, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Duro, G.; Moschetti, M.
Corresponding author: Sì
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 3.900 SJR: 1.114 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 6

Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; et al.
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 3.900 SJR: 1.114 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 3 di 11

VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Corrao, S.; Moschetti, M.; Scibetta, S.; Calvo, L.; Giardina, A.; Cangemi, I.; Zizzo, C.; Colomba, P.; Duro, G.
Corresponding author: Sì
Co-first author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 9

Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 8

Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Co-first author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.179 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 9