Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Venezia, M.; Russo, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Vinci, M.; Marsana, E. M.; D'Errico, A.; Giacalone, I.; Duro, G.; Moschetti, M.
Corresponding author: Sì
Rivista: MOLECULAR METABOLISM (2212-8778)
IF WOS: 6.300 SJR: 2.918 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 10 di 10

Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti M.; Venezia M.; Giacomarra M.; Marsana E.M.; Zizzo C.; Duro G.; D'Errico A.; Colomba P.; Duro G.
Corresponding author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 9

Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Venezia M.; Vinci M.; Colomba P.; Zizzo C.; Duro G.; Moschetti M.
Corresponding author: Sì
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 4.500 SJR: 1.165 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 6 di 6

Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci M.; Zizzo C.; Moschetti M.; Giacomarra M.; Anania M.; Duro G.; Di Chiara T.; Russo M.; Messina E.; Colomba P.; et al.
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 4.500 SJR: 1.165 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 3 di 11

VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Corrao S.; Moschetti M.; Scibetta S.; Calvo L.; Giardina A.; Cangemi I.; Zizzo C.; Colomba P.; Duro G.
Corresponding author: Sì
Co-first author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 9

Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 8

Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Co-first author: Sì
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 4.900 SJR: 1.179 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 9