Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Venezia, M.; Russo, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Vinci, M.; Marsana, E. M.; D'Errico, A.; Giacalone, I.; Duro, G.; Moschetti, M.
Rivista: MOLECULAR METABOLISM (2212-8778)
IF WOS: 6.300 SJR: 2.918 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 5 di 10

Family studies in Gaucher Disease: a key resource for early diagnosis and personalized treatment strategies
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci, Martina; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Fischetto, Rita; Palumbo, Giovanna; Tartaglione, Immacolata; Tirelli, Paolo; Messina, Elisa; Russo, Maria; Francofonte, Daniele; et al.
Rivista: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES (1750-1172)
IF WOS: 3.600 SJR: 1.218 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 13

Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Anania M.; Pieruzzi F.; Giacalone I.; Trezzi B.; Marsana E.M.; Roggero L.; Francofonte D.; Stefanoni M.; Vinci M.; Zizzo C.; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (1422-0067)
IF WOS: 5.600 SJR: 1.316 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 15

Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Venezia M.; Vinci M.; Colomba P.; Zizzo C.; Duro G.; Moschetti M.
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 4.500 SJR: 1.165 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 2 di 6

Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Tipo: Articolo in rivista
Autori: Vinci M.; Zizzo C.; Moschetti M.; Giacomarra M.; Anania M.; Duro G.; Di Chiara T.; Russo M.; Messina E.; Colomba P.; et al.
Co-first author: Sì
Rivista: BIOMEDICINES (2227-9059)
IF WOS: 4.500 SJR: 1.165 Best Quartile: Q1
Posizione autore: 1 di 11