E’ attivo un laboratorio di ricerca dedicato allo studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella Malattia di Anderson-Fabry, una patologia da accumulo rara, causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi A, che alterano o aboliscono l’attività enzimatica. Le attività di questo Centro di Ricerca e Diagnosi non richiedono prenotazione nè prescrizione medica.
Lo studio viene effettuato inviando un campione di sangue come specificato nella modulistica.
contatti: Laboratorio 091.6809179
Per richieste e collaborazioni contattare: malattiemetaboliche@irib.cnr.it
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