E’ attivo un laboratorio di ricerca che si occupa dello studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella Malattia di Niemann Pick A e B o Deficit da Sfingomielinasi acida (ASMD), una malattia lisosomiale, causata dalla carenza o dal ridotto funzionamento dell’enzima Sfingomielinasi acida (ASMD), contenuto nei lisosomi delle cellule presenti in gran parte dell’organismo. Le attività di questo Centro di Ricerca e Diagnosi non richiedono prenotazione nè prescrizione medica.
Lo studio viene effettuato inviando un campione di sangue come specificato nella modulistica.
contatti: Laboratorio 091.6809179
Per richieste e collaborazioni contattare: malattiemetaboliche@irib.cnr.it
A causa della potenziale sovrapposizione del quadro clinico fra malattia di Gaucher e Malattia di Niemann Pick di tipo A/B o Deficit da sfingomielinasi acida (ASMD), i test enzimatici per queste due malattie saranno svolti in parallelo.
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