Centro di Ricerca e Diagnosi Malattia di Pompe

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Centro di Ricerca e Diagnosi Malattia di Pompe
E’ attivo un laboratorio di ricerca dedicato allo studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella Malattia di Pompe, una patologia da accumulo rara, causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima glucosidasi acida, che alterano o aboliscono l’attività enzimatica. Le attività di questo Centro di Ricerca e Diagnosi non richiedono prenotazione nè prescrizione medica.

Lo studio viene effettuato inviando un campione di sangue come specificato nella  modulistica.

contatti: Laboratorio  091.6809179

Per richieste e collaborazioni contattare: malattiemetaboliche@irib.cnr.it

In collaborazione con:SANOFI GENZYME