Anno 2025
Genetic variability in ADAM17/TACE is associated with sporadic Alzheimer's disease risk, neuropsychiatric symptoms and cognitive performance on the Rey Auditory Verbal Learning and Clock Drawing Tests
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Bruno, Francesco; Aceto, Mirella A; Paparazzo, Ersilia; Arcuri, Domenico; Vozzo, Francesca; Mirante, Serena; Greco, Beatrice M; Serra Cassano, Teresa; Abondio, Paolo; Canterini, Sonia; et al.
Rivista: PLOS ONE (
1932-6203)
IF WOS:
2.800
SJR:
0.726
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 25 di 26
Genotype and phenotype spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in SORD
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Cortese, Andrea; Dohrn, Maike F; Curro, Riccardo; Negri, Sara; Lassuthova, Petra; Pisciotta, Chiara; Tozza, Stefano; Al-Ajmi, Abdullah; Feng, Changyoung; Tomaselli, Pedro J; et al.
Rivista: BRAIN (
1460-2156)
IF WOS:
12.600
SJR:
4.746
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 56 di 81
Sex and APOE genotype modulate neuropsychological profile and depression in temporal lobe epilepsy
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Bruno, Francesco; Spadafora, Patrizia; Veltri, Ida; Cuconati, Mario L.; Condino, Francesca; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Greco, Beatrice M.; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; et al.
Rivista: FRONTIERS IN NEUROSCIENCE (
1662-453X)
IF WOS:
4.000
SJR:
1.068
Best Quartile: Q2
Posizione autore: 14 di 14
Anno 2024
In vitro study of the cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to exogenous stimuli of oxidative nature
Tipo:
Abstract in Atti di convegno
Autori:
DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Mazzotta, Elisabeta; Muzzalupo, Rita; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; et al.
Posizione autore: 8 di 12
Potential cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to external oxidative stimuli
Tipo:
Abstract in Atti di convegno
Autori:
DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Mazzotta, Elisabetta; Muzzalupo, Rita; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Maria Greco, Beatrice; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; et al.
Posizione autore: 13 di 14
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; et al.
Rivista: BRAIN (
0006-8950)
IF WOS:
11.700
SJR:
4.72
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 15 di 159
Secondary metabolites of wild plants from Pollino National Park(CS), Gentiana lutea L. and Hypericum perforatum L. and their cytoprotective and anti-obesity activity
Tipo:
Abstract in Atti di convegno
Autori:
DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; Maria Greco, Beatrice; Qualtieri, Antonio
Posizione autore: 6 di 10
The Role of Mitochondrial Copy Number in Neurodegenerative Diseases: Present Insights and Future Directions
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Cerantonio, A.; Citrigno, L.; Greco, B. M.; De Benedittis, S.; Passarino, G.; Maletta, R.; Qualtieri, A.; Montesanto, A.; Spadafora, P.; Cavalcanti, F.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (
1422-0067)
IF WOS:
4.900
SJR:
1.273
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 10 di 10
Unusual Age-Dependent Behavior of Leukocytes Telomere Length in Friedreich's Ataxia
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Scarabino, Daniela; Veneziano, Liana; Nethisinghe, Suran; Mantuano, Elide; Fiore, Alessia; Granata, Giulia; Solanky, Nita; Zanni, Ginevra; Cavalcanti, Francesca; Corbo, Rosa Maria; et al.
Rivista: MOVEMENT DISORDERS (
1531-8257)
IF WOS:
7.600
SJR:
2.988
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 11
Anno 2022
Biomarkers and outcome parameters: A global natural history study on SORD neuropathy
Tipo:
Poster in Atti di convegno
Autori:
Dohrn, Maike; Cortese, Andrea; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Lassuthova, Petra; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; et al.
Posizione autore: 21 di 29
Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; et al.
Rivista: PEDIATRIC NEUROLOGY (
0887-8994)
IF WOS:
3.700
SJR:
0.876
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 11 di 12
Interruptions in the FXN GAA repeat tract delay age at onset of Friedreich's Ataxia
Tipo:
Poster in Atti di convegno
Autori:
Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; M Polke, James; Islam, Saiful; Garciamoreno, Hector; F Callaghan, Martina; Cavalcanti, Francesca; A Pook, Mark; et al.
Posizione autore: 9 di 11
Natural history study of SORD neuropathy
Tipo:
Abstract in rivista
Autori:
Cortese, Andrea; Dohrn, Maike; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; Kennerson, Marina; et al.
Rivista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM (
1529-8027)
IF WOS:
3.500
SJR:
0.878
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 16 di 25
Targeted next-generation sequencing revealed a new mutation in GLRA1 gene in a family with Hereditary Hyperekplexia
Tipo:
Poster in Atti di convegno
Autori:
Cavalcanti, Francesca; Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; et al.
Posizione autore: 1 di 12
Anno 2021
Genomic analysis identifies a new EIF2B3 gene variant detected in an uncertain case of CADASIL disease
Tipo:
Contributo in Atti di convegno
Autori:
Cerantonio, A; De Benedittis, S; Lanza, Pl; Muglia, M; Cavalcanti, F; Spadafora, P; Romeo, N; Gallo, O; Di Palma, G; Mazzei, R; et al.
Rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (
0022-510X)
IF WOS:
4.553
SJR:
0.884
Best Quartile: Q2
Posizione autore: 5 di 12
Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; M Polke, James; Islam, Saiful; Garciamoreno, Hector; F Callaghan, Martina; Cavalcanti, Francesca; A Pook, Mark; et al.
Rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (
1422-0067)
IF WOS:
6.208
SJR:
1.176
Best Quartile: Q1
Posizione autore: 9 di 11
Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner.
Tipo:
Poster in Atti di convegno
Autori:
Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; et al.
Posizione autore: 1 di 16
Anno 2019
Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report
Tipo:
Articolo in rivista
Autori:
Sprovieri, Teresa; Ungaro, Carmine; Sivo, Serena; Quintiliani, Michela; Contaldo, Laria; Veredice, Chiara; Citrigno, Luigi; Muglia, Maria; Cavalcanti, Francesca; Cavallaro, Sebastiano; et al.
Rivista: BMC MEDICAL GENETICS (
1471-2350)
IF WOS:
1.585
SJR:
0.745
Best Quartile: Q3
Posizione autore: 9 di 12
Fast and accurate SNVs and CNVs screening in Parkinson's Disease patients using Next-Generation approach
Tipo:
Poster in Atti di convegno
Autori:
Citrigno, L; LA COGNATA, Valentina; Spadafora, P; Qualtieri, A; Romeo, N; De Benedittis, S; Cerantonio, A; Muglia, M; Bellofatto, M; Criscuolo, C; et al.
Posizione autore: 13 di 13
Next-generation sequencing: identificazione di varianti geniche con effetto additivo nell'espressione del fenotipo patologico LGMD e cardiomiopatia dilatativa.
Tipo:
Poster in Atti di convegno
Autori:
DE BENEDITTIS, Selene; Citrigno, Luigi; De Bartolo, Matteo; Romeo, Nelide; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Cerantonio, Annamaria; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; et al.
Posizione autore: 6 di 11
