Centro di Ricerca e Diagnosi Malattia di Gaucher

E’ attivo un laboratorio di ricerca che si occupa dello studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella  Malattia di Gaucher, una malattia lisosomiale, causata dalla carenza o dal ridotto funzionamento dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. Le attività di questo Centro di Ricerca e Diagnosi non richiedono prenotazione nè prescrizione medica.

Lo studio viene effettuato inviando un campione di sangue come specificato nella  modulistica.

contatti: Laboratorio  091.6809179

Per richieste e collaborazioni contattare: malattiemetaboliche@irib.cnr.it

A causa della potenziale sovrapposizione del quadro clinico fra malattia di Gaucher e Malattia di Niemann Pick di tipo A/B o Deficit da sfingomielinasi acida (ASMD), i test enzimatici per queste due malattie saranno svolti in parallelo.

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