Studio delle Alterazioni Genetiche ed Enzimatiche in Malattie da Accumulo Lisosomiale

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Studio delle Alterazioni Genetiche ed Enzimatiche in Malattie da Accumulo Lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di disordini metabolici ereditari causati dal deficit di enzimi presenti nei lisosomi, che porta all’accumulo di un substrato non degradato. Tale accumulo causa un ampio spettro di manifestazioni cliniche a seconda del tipo di substrato e del sito preferenziale di accumulo. In questa famiglia di malattie rientrano circa 50 patologie sistemiche, che possono coinvolgere diversi organi ed apparati.La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie. Il paziente solitamente viene visitato da circa dieci specialisti nel corso di dieci anni prima che venga correttamente diagnosticata la malattia; la tempestività della diagnosi è quindi un fattore cruciale per questo tipo di patologie.

Dal 2005 il gruppo di ricerca si dedica allo studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche nella malattia di Anderson-Fabry, dal 2017 anche nella malattia di Gaucher e dal 2019 nella malattia di Pompe. Ulteriori patologie da accumulo lisosomiale saranno inserite a partire dal 2020.

Obiettivi

Gli obiettivi del progetto sono:

  1. caratterizzazione delle alterazioni genetiche e biochimiche per confermare la diagnosi clinica nei pazienti con sospetto di malattia da accumulo lisosomiale, migliorando i protocolli di indagine;
  2. approfondimento della conoscenza di queste malattie, attraverso lo studio dei meccanismi di regolazione dell’espressione dei geni coinvolti nella patogenesi della malattia;
  3. valutazione dell’effetto delle diverse mutazioni genetiche sull’alterato metabolismo cellulare e sulle manifestazioni cliniche dei pazienti;
  4.  identificazione di nuovi marcatori molecolari, per una diagnosi precoce e tempestiva e per il monitoraggio della terapia;
  5.  attivazione di progetti di screening in popolazioni a rischio, per identificare pazienti misconosciuti che, pur essendo affetti da una malattia da accumulo lisosomiale, non    hanno ancora ricevuto una diagnosi corretta.

 

STAFF CNR

Dr. Giovanni Duro , Dirigente di Ricerca TD
Dr. Giuseppe Cammarata, Ricercatore
Dr. Paolo Colomba, Ricercatore
Dr. Carmela Zizzo, Ricercatore
Dr. Simona Taverna, Ricercatore
Dr. Serafina Sciarrino, Ricercatore
Sig. Daniele Francofonte, Collaboratore Tecnico di Lab.
Dr. Marco Zora, Collaboratore Tecnico di Lab.
Associati 
Prof. Riccardo Alessandro – Università di Palermo
Prof. Vincenzo Savica – Università di Messina
Prof. Rosario Scaglione -Università di Palermo
Collaborazioni all’estero
Dr. Simone Scalia – USA
Collaborano ai progetti
Dr Chiara Brando
Dr Alessia Lo Curto
Dr Emanuela Maria Marsana
Dr Roberta Olivieri
Dr Giuseppe Sapienza
Dr Silvia Vitale