DSB.AD005.011.003 – Correlazioni cliniche, genetiche e metaboliche delle patologie neurologiche dell’infanzia

La neurologia pediatrica è importante branca della medicina che, negli ultimi anni, ha subito un rapido e vasto sviluppo dovuto principalmente alle nuove conoscenze nel campo della neurobiologia e della genetica molecolare e ai progressi nelle tecniche di diagnostica di laboratorio e per immagini. Le patologie neurologiche infantili comprendono una grande varietà di patologie che interessano il il sistema nervoso, tra cui le malattie genetiche ereditarie, le malattie neuromuscolari e neurometaboliche, le patologie associate a disabilità intellettive, le sindromi malformative, le sindromi epilettiche, le patologie infettive del sistema nervoso centrale e periferico, le malattie neuro immuni, i tumori cerebrali e midollari, i disturbi dello spettro autistico, i disturbi del comportamento e dell’attenzione e i disturbi dell’apprendimento. I disturbi neurologici dell’infanzia possono coesistere con quadri clinici talvolta sovrapposti e di difficile interpretazione clinica, ma grazie al progredire delle conoscenze genetiche, è stato possibile individuare numerose anomalie genetiche responsabili di svariate patologie, prima non specificate, favorendo la caratterizzazione molecolare dei quadri sindromici in sottotipi (endofenotipi) e la diagnosi precoce, differenziale e mirata. Inoltre, grazie agli studi sulla correlazione genotipo-fenotipo, è stato possibile migliorare gli aspetti nosologici e nosografici di svariate malattie neurologiche dell’infanzia.
La linea di ricerca è prevalentemente indirizzata ad approfondire nuovi approcci clinici per i test di screening a carattere diagnostico e preventivo, incluso analisi genetiche e epigenetiche, di migliorare non solo l’interpretazione medica, ma soprattutto di rendere più efficace e dinamica la tipologia di interventi di tipo farmacologico e riabilitativo in funzione dell’assetto genomico del paziente (farmacogenomica) e delle valutazioni neuro-psicopatologiche. Partendo dall’approccio proprio della medicina traslazionale, il progetto si pone come finalità la sperimentazione e la validazione di un nuovi approcci basato sulla raccolta di dati clinici, di diversi strumenti clinico-diagnostici, genetici e biomolecolari e di valutazioni laboratoristiche/strumentali. Ciò consentirà l’applicazione di terapie personalizzate e di aumentare l’efficacia dei trattamenti riabilitativi.