La neurologia pediatrica è importante branca della medicina che, negli ultimi anni, ha subito un rapido e vasto sviluppo dovuto principalmente alle nuove conoscenze nel campo della neurobiologia e della genetica molecolare e ai progressi nelle tecniche di diagnostica di laboratorio e per immagini. Le patologie neurologiche infantili comprendono una grande varietà di patologie che interessano il il sistema nervoso, tra cui le malattie genetiche ereditarie, le malattie neuromuscolari e neurometaboliche, le patologie associate a disabilità intellettive, le sindromi malformative, le sindromi epilettiche, le patologie infettive del sistema nervoso centrale e periferico, le malattie neuro immuni, i tumori cerebrali e midollari, i disturbi dello spettro autistico, i disturbi del comportamento e dell’attenzione e i disturbi dell’apprendimento. I disturbi neurologici dell’infanzia possono coesistere con quadri clinici talvolta sovrapposti e di difficile interpretazione clinica, ma grazie al progredire delle conoscenze genetiche, è stato possibile individuare numerose anomalie genetiche responsabili di svariate patologie, prima non specificate, favorendo la caratterizzazione molecolare dei quadri sindromici in sottotipi (endofenotipi) e la diagnosi precoce, differenziale e mirata. Inoltre, grazie agli studi sulla correlazione genotipo-fenotipo, è stato possibile migliorare gli aspetti nosologici e nosografici di svariate malattie neurologiche dell’infanzia.
La linea di ricerca è prevalentemente indirizzata ad approfondire nuovi approcci clinici per i test di screening a carattere diagnostico e preventivo, incluso analisi genetiche e epigenetiche, di migliorare non solo l’interpretazione medica, ma soprattutto di rendere più efficace e dinamica la tipologia di interventi di tipo farmacologico e riabilitativo in funzione dell’assetto genomico del paziente (farmacogenomica) e delle valutazioni neuro-psicopatologiche. Partendo dall’approccio proprio della medicina traslazionale, il progetto si pone come finalità la sperimentazione e la validazione di un nuovi approcci basato sulla raccolta di dati clinici, di diversi strumenti clinico-diagnostici, genetici e biomolecolari e di valutazioni laboratoristiche/strumentali. Ciò consentirà l’applicazione di terapie personalizzate e di aumentare l’efficacia dei trattamenti riabilitativi.
Coordinato da: 
In collaborazione con:

STAFF IRIB CNR
- Enrico Parano Primo Ricercatore, Responsabile sede di Catania
- Paola Dell’Albani Ricercatore
- Rosalia Pellitteri Ricercatore
- Margherita Rodolico Tecnologo
- Xena Giada Pappalardo Dottoranda di Ricerca

Dott.ssa Xena Giada Pappalardo
Dottoranda
Dottoranda

Dott.ssa Rosalia Maria Cristina Pellitteri
Ricercatore T.I.
Ricercatore T.I.

Dott.ssa Margherita Stefania Rodolico
Tecnologo T.I.
Tecnologo T.I.

Dott. ssa Paola Dell’Albani
Ricercatore T.I.
Ricercatore T.I.