“Diagnosi precoce di alcune malattie lisosomiali: analisi dell’utilità clinica e della validità diagnostica di tecniche di genomica per la loro diagnosi molecolare. Valutazioni sulle implicazioni dell’inserimento delle malattie lisosomiali nell’ambito di un programma di screening neonatale nazionale”

Il progetto, finanziato dalla Sanofi S.r.l. si propone di esplorare l’utilizzo delle più avanzate metodiche diagnostiche in genomica per la diagnosi precoce di alcune malattie lisosomiali. Le malattie lisosomiali sono un gruppo di malattie genetico-metaboliche multisistemiche causate da diverse alterazioni funzionali dei lisosomi.
Singolarmente rare, hanno nell’insieme una prevalenza nella popolazione generale compresa tra 1:4000 e 1:9000 nati vivi.La notevole eterogeneità clinica delle malattie lisosomiali è responsabile di un considerevole ritardo diagnostico, che contribuisce a un aggravamento delle disabilità neurologiche e sistemiche croniche delle persone affette.
Ciò comporta importanti conseguenze sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari e inevitabili ricadute sulla spesa sanitaria per i costi assistenziali e sociali. Le malattie lisosomiali sono dovute a mutazioni in più di 50 geni differenti (Figura) che codificano per idrolasi e molteplici proteine di membrana, di attivazione e trasporto, anche non-lisosomiali necessarie per la complessa funzione dei lisosomi stessi.
A fronte di una diagnosi clinica difficile specie all’esordio, perché caratterizzata da quadri clinici sovrapponibili e non specifici, la diagnosi molecolare delle malattie lisosomiali riveste, quindi, un ruolo importante per la necessità di una diagnosi precoce e la possibilità di nuove terapie patogenetiche già disponibili o in corso di studio.